Ольга Германенко: «СМА — это болезнь, которая учит каждый день бороться за жизнь»

— Одна из главных проблем этого заболевания заключается в том, что оно постоянно прогрессирует: со временем мышцы атрофируются и восстановить их работу невозможно. Все органы у человека могут быть абсолютно здоровыми, но нарушается передача нервных импульсов от спинного мозга к мышцам. Происходит это из-за «поломки» в гене SMN1. Сейчас появляются лекарства от СМА, но они эффективны только тогда, когда необратимые повреждения ещё не случились.

Любопытно, что у людей есть «запасной» ген — SMN2, благодаря этому они могут продолжать жить даже в случае повреждения гена SMN1. У животных такого гена-«дублёра» нет, и при спинальной мышечной атрофии они сразу погибают. Современные препараты действуют на ген SMN2, в результате у людей со СМА вырабатывается больше белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, состояние пациентов улучшается.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по-разному:

• симптомы СМА первого типа появляются у новорождённых детей до 6 месяцев, они так и не научатся самостоятельно сидеть, держать голову, ходить, ползать. 86% детей с этим заболеванием не доживают до своего второго дня рождения;
• при СМА второго типа первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. При этом дети могут сидеть, иногда ползать, но никогда не научатся ходить самостоятельно;
• при СМА третьего типа симптомы появляются после 1,5 лет — в любом возрасте. Иногда симптомы заболевания плохо заметны — например, человеку трудно бегать или подниматься по лестнице. Но в остальном он чувствует себя хорошо. Но болезнь прогрессирует, к периоду постановки диагноза человек может оказаться в инвалидном кресле;

• при СМА четвёртого типа симптомы проявляются у взрослых после 20 лет. Люди рождаются с этим заболеванием, но довольно долго оно никак себя не проявляет — у пациентов с этим типом СМА много копий гена SMN2, белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, достаточно, чтобы вести полноценную жизнь. Возможные симптомы: нарушение походки, трудности при физических нагрузках. Часто пациенты даже не обращаются к врачу.

Благотворительный фонд «Семьи СМА» был создан по инициативе родственников тех людей, которые получили диагноз «спинальная мышечная атрофия». Фонд вырос из отчаяния — в 2014 году, когда он создавался, в России про СМА было известно очень мало. Люди со спинальной мышечной атрофией не получали адекватную помощь и поддержку. Их близкие решили объединить усилия, чтобы на проблему обратили внимание.

Нашей целью было добиться системных изменений, мы хотели, чтобы люди со СМА и их семьи получали поддержку, не оставались один на один со страшной болезнью. Те, кому поставили этот диагноз, часто не понимают, что будет дальше, что нужно делать, какое потребуется лечение — на этом этапе важна информационная поддержка, которую можно получить в фонде. К нам обращаются не только пациенты со СМА и их родственники, но и врачи — они хотят знать больше о том, как помогать людям с этим заболеванием.

Занимаемся мы и адресной помощью — если пациенту срочно нужен откашливатель, а государство может предоставить его только через несколько месяцев, мы открываем сбор средств. Нередко пациентам со СМА требуется юридическая помощь — это касается как лекарственного обеспечения, так и проблем с социальными льготами и пособиями. В фонде есть юридическая служба, которая помогает пациентам отстаивать свои права, составлять обращения, узнавать обо всех возможностях. В фонде «Семьи СМА» на постоянной основе работают 10 человек.

Изучая опыт зарубежных коллег, я с восхищением наблюдала за тем, как они проводят спортивные мероприятия в поддержку людей со СМА. Спортсмены и любители бегут марафон, чтобы помочь людям с особенностями здоровья, собрать деньги, решить ту или иную проблему. Причём происходит это не только на крупных соревнованиях вроде Лондонского марафона, но и на небольших забегах. Мне казалось, что это отлично работает за рубежом, а в России совместить спорт и благотворительность не получится. Но в 2019 году вместе с компанией «Рош» мы попробовали провести благотворительный забег на Московском Марафоне — и это дало потрясающий эффект. Тогда в акции «Бежим за двоих» приняли участие 25 спортсменов-любителей, которые захотели пробежать марафон со смыслом. Они поддержали 25 пациентов с синдромом спинальной мышечной атрофии.

На фото: лётчик-космонавт Сергей Рязанский, пробежавший марафон в поддержку Оскара Фукса

Марафон со смыслом дарит спортсменам сильнейшую мотивацию. На последних, самых сложных километрах дистанции вера в то, что ты бежишь не только для себя, но и чтобы поддержать человека со СМА, даёт невероятный прилив энергии, открывается второе дыхание. В 2020 году акцию «Бежим за двоих» поддержали более 500 спортсменов, тем самым они помогли привлечь внимание общества к этому редкому наследственному заболеванию и существующим проблемам с ранней диагностикой, лечением и реабилитацией. Вместе с акцией «Бежим за двоих» был организован сбор средств для проекта «Клиника СМА», где оказывается комплексное сопровождение семей, столкнувшихся с этим заболеванием.

Марафон не единственный способ помочь людям со спинальной мышечной атрофией. Можно стать волонтёром фонда — помогать с ведением таблиц, обзвоном семей со СМА, разбором документации. Нужна и помощь профессиональных переводчиков, которые готовы работать с текстами. Мы выпускаем значительную часть литературы по теме, следим за научными разработками и переводим на русский язык результаты исследований. У нас большой объём издательской работы, нужны корректоры, редакторы, фотографы.

Ещё один способ помочь — подписаться на регулярные пожертвования: лучше ежемесячно жертвовать 100 рублей, чем 1000 за один раз. Это даёт возможность фонду понимать, какова реальная поддержка общества, прогнозировать траты и более ясно осознавать возможности.

Людям со СМА приходится много трудиться, чтобы как можно дольше не терять физическую форму. Полноценная жизнь с подобным заболеванием возможна и в России, но, конечно, для этого требуются ресурсы. В нашей стране пока ещё плохо развита инфраструктура, иногда людям со СМА сложно выйти из дома, потому что нет пандусов. Но благодаря современным технологиям и Интернету они могут работать не выходя из дома, реализоваться в профессии. Часто для этого требуется помощь ассистента, который мог бы пересадить пациента в коляску, выполнить базовые гигиенические процедуры. Люди со СМА способны сделать очень много, но им нужна доступная среда и помощник-ассистент. Дать возможность человеку развиваться, жить и работать гораздо важнее, чем дать ему льготы и пенсию. Полноценная жизнь людей со СМА — одна из главных целей нашего фонда.