Ольга Германенко: «СМА — это болезнь, которая учит каждый день бороться за жизнь»

Любопытно, что у людей есть «запасной» ген — SMN2, благодаря этому они могут продолжать жить даже в случае повреждения гена SMN1. У животных такого гена-«дублёра» нет, и при спинальной мышечной атрофии они сразу погибают. Современные препараты действуют на ген SMN2, в результате у людей со СМА вырабатывается больше белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, состояние пациентов улучшается.

• симптомы СМА первого типа появляются у новорождённых детей до 6 месяцев, они так и не научатся самостоятельно сидеть, держать голову, ходить, ползать. 86% детей с этим заболеванием не доживают до своего второго дня рождения;
• при СМА второго типа первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. При этом дети могут сидеть, иногда ползать, но никогда не научатся ходить самостоятельно;
• при СМА третьего типа симптомы появляются после 1,5 лет — в любом возрасте. Иногда симптомы заболевания плохо заметны — например, человеку трудно бегать или подниматься по лестнице. Но в остальном он чувствует себя хорошо. Но болезнь прогрессирует, к периоду постановки диагноза человек может оказаться в инвалидном кресле;

• при СМА четвёртого типа симптомы проявляются у взрослых после 20 лет. Люди рождаются с этим заболеванием, но довольно долго оно никак себя не проявляет — у пациентов с этим типом СМА много копий гена SMN2, белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, достаточно, чтобы вести полноценную жизнь. Возможные симптомы: нарушение походки, трудности при физических нагрузках. Часто пациенты даже не обращаются к врачу.

Нашей целью было добиться системных изменений, мы хотели, чтобы люди со СМА и их семьи получали поддержку, не оставались один на один со страшной болезнью. Те, кому поставили этот диагноз, часто не понимают, что будет дальше, что нужно делать, какое потребуется лечение — на этом этапе важна информационная поддержка, которую можно получить в фонде. К нам обращаются не только пациенты со СМА и их родственники, но и врачи — они хотят знать больше о том, как помогать людям с этим заболеванием.

Занимаемся мы и адресной помощью — если пациенту срочно нужен откашливатель, а государство может предоставить его только через несколько месяцев, мы открываем сбор средств. Нередко пациентам со СМА требуется юридическая помощь — это касается как лекарственного обеспечения, так и проблем с социальными льготами и пособиями. В фонде есть юридическая служба, которая помогает пациентам отстаивать свои права, составлять обращения, узнавать обо всех возможностях. В фонде «Семьи СМА» на постоянной основе работают 10 человек.

Ещё один способ помочь — подписаться на регулярные пожертвования: лучше ежемесячно жертвовать 100 рублей, чем 1000 за один раз. Это даёт возможность фонду понимать, какова реальная поддержка общества, прогнозировать траты и более ясно осознавать возможности.