Спинальная мышечная атрофия — заболевание, которое развивается у людей разного возраста. При этом мышцы постепенно слабеют и человек может полностью потерять способность не только двигаться, но и дышать. Как в России живут люди со СМА? С какими трудностями они сталкиваются и как им можно помочь? Мы спросили у Ольги Германенко, учредителя и руководителя благотворительного фонда «Семьи СМА».

Что такое спинальная мышечная атрофия

— Одна из главных проблем этого заболевания заключается в том, что оно постоянно прогрессирует: со временем мышцы атрофируются и восстановить их работу невозможно. Все органы у человека могут быть абсолютно здоровыми, но нарушается передача нервных импульсов от спинного мозга к мышцам. Происходит это из-за «поломки» в гене SMN1. Сейчас появляются лекарства от СМА, но они эффективны только тогда, когда необратимые повреждения ещё не случились.

Любопытно, что у людей есть «запасной» ген — SMN2, благодаря этому они могут продолжать жить даже в случае повреждения гена SMN1. У животных такого гена-«дублёра» нет, и при спинальной мышечной атрофии они сразу погибают. Современные препараты действуют на ген SMN2, в результате у людей со СМА вырабатывается больше белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, состояние пациентов улучшается.

Как проявляется СМА

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по-разному:

  • симптомы СМА первого типа появляются у новорождённых детей до 6 месяцев, они так и не научатся самостоятельно сидеть, держать голову, ходить, ползать. 86% детей с этим заболеванием не доживают до своего второго дня рождения;
  • при СМА второго типа первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. При этом дети могут сидеть, иногда ползать, но никогда не научатся ходить самостоятельно;
  • при СМА третьего типа симптомы появляются после 1,5 лет — в любом возрасте. Иногда симптомы заболевания плохо заметны — например, человеку трудно бегать или подниматься по лестнице. Но в остальном он чувствует себя хорошо. Но болезнь прогрессирует, к периоду постановки диагноза человек может оказаться в инвалидном кресле;

  • при СМА четвёртого типа симптомы проявляются у взрослых после 20 лет. Люди рождаются с этим заболеванием, но довольно долго оно никак себя не проявляет — у пациентов с этим типом СМА много копий гена SMN2, белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, достаточно, чтобы вести полноценную жизнь. Возможные симптомы: нарушение походки, трудности при физических нагрузках. Часто пациенты даже не обращаются к врачу.

Чем раньше появятся симптомы, тем агрессивнее будет протекать заболевание. При любом типе СМА интеллект остаётся сохранным — пациенты всё понимают, осознают. Их интеллектуальные способности часто развиты даже лучше, чем у сверстников: теряя возможность исследовать мир через тактильные ощущения, через движение, люди со СМА познают его через разум.

Фонд, который вырос из отчаяния

Благотворительный фонд «Семьи СМА» был создан по инициативе родственников тех людей, которые получили диагноз «спинальная мышечная атрофия». Фонд вырос из отчаяния — в 2014 году, когда он создавался, в России про СМА было известно очень мало. Люди со спинальной мышечной атрофией не получали адекватную помощь и поддержку. Их близкие решили объединить усилия, чтобы на проблему обратили внимание.

Нашей целью было добиться системных изменений, мы хотели, чтобы люди со СМА и их семьи получали поддержку, не оставались один на один со страшной болезнью. Те, кому поставили этот диагноз, часто не понимают, что будет дальше, что нужно делать, какое потребуется лечение — на этом этапе важна информационная поддержка, которую можно получить в фонде. К нам обращаются не только пациенты со СМА и их родственники, но и врачи — они хотят знать больше о том, как помогать людям с этим заболеванием.

Занимаемся мы и адресной помощью — если пациенту срочно нужен откашливатель, а государство может предоставить его только через несколько месяцев, мы открываем сбор средств. Нередко пациентам со СМА требуется юридическая помощь — это касается как лекарственного обеспечения, так и проблем с социальными льготами и пособиями. В фонде есть юридическая служба, которая помогает пациентам отстаивать свои права, составлять обращения, узнавать обо всех возможностях. В фонде «Семьи СМА» на постоянной основе работают 10 человек.

Официальная статистика по количеству пациентов со СМА в России не ведётся. Мы создали свою базу, в 2020 году нам известно о 1015 семьях, которые столкнулись с этим диагнозом. Мы предполагаем, что это около 30% от реального количества пациентов в нашей стране.

Бежать за двоих

Изучая опыт зарубежных коллег, я с восхищением наблюдала за тем, как они проводят спортивные мероприятия в поддержку людей со СМА. Спортсмены и любители бегут марафон, чтобы помочь людям с особенностями здоровья, собрать деньги, решить ту или иную проблему. Причём происходит это не только на крупных соревнованиях вроде Лондонского марафона, но и на небольших забегах. Мне казалось, что это отлично работает за рубежом, а в России совместить спорт и благотворительность не получится. Но в 2019 году вместе с компанией «Рош» мы попробовали провести благотворительный забег на Московском Марафоне — и это дало потрясающий эффект. Тогда в акции «Бежим за двоих» приняли участие 25 спортсменов-любителей, которые захотели пробежать марафон со смыслом. Они поддержали 25 пациентов с синдромом спинальной мышечной атрофии.

Даже если человек со СМА ограничен в движении и никогда не сможет преодолеть марафонскую дистанцию, ему интересно быть частью команды, болеть за спортсмена, подбадривать его в режиме реального времени по видеосвязи. Цель добежать до финиша становится их общим делом.
На фото: лётчик-космонавт Сергей Рязанский, пробежавший марафон в поддержку Оскара Фукса
Марафон со смыслом дарит спортсменам сильнейшую мотивацию. На последних, самых сложных километрах дистанции вера в то, что ты бежишь не только для себя, но и чтобы поддержать человека со СМА, даёт невероятный прилив энергии, открывается второе дыхание. В 2020 году акцию «Бежим за двоих» поддержали более 500 спортсменов, тем самым они помогли привлечь внимание общества к этому редкому наследственному заболеванию и существующим проблемам с ранней диагностикой, лечением и реабилитацией. Вместе с акцией «Бежим за двоих» был организован сбор средств для проекта «Клиника СМА», где оказывается комплексное сопровождение семей, столкнувшихся с этим заболеванием.

Как поддержать людей со СМА

Марафон не единственный способ помочь людям со спинальной мышечной атрофией. Можно стать волонтёром фонда — помогать с ведением таблиц, обзвоном семей со СМА, разбором документации. Нужна и помощь профессиональных переводчиков, которые готовы работать с текстами. Мы выпускаем значительную часть литературы по теме, следим за научными разработками и переводим на русский язык результаты исследований. У нас большой объём издательской работы, нужны корректоры, редакторы, фотографы.

Ещё один способ помочь — подписаться на регулярные пожертвования: лучше ежемесячно жертвовать 100 рублей, чем 1000 за один раз. Это даёт возможность фонду понимать, какова реальная поддержка общества, прогнозировать траты и более ясно осознавать возможности.

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, которая учит каждый день бороться за жизнь.
Людям со СМА приходится много трудиться, чтобы как можно дольше не терять физическую форму. Полноценная жизнь с подобным заболеванием возможна и в России, но, конечно, для этого требуются ресурсы. В нашей стране пока ещё плохо развита инфраструктура, иногда людям со СМА сложно выйти из дома, потому что нет пандусов. Но благодаря современным технологиям и Интернету они могут работать не выходя из дома, реализоваться в профессии. Часто для этого требуется помощь ассистента, который мог бы пересадить пациента в коляску, выполнить базовые гигиенические процедуры. Люди со СМА способны сделать очень много, но им нужна доступная среда и помощник-ассистент. Дать возможность человеку развиваться, жить и работать гораздо важнее, чем дать ему льготы и пенсию. Полноценная жизнь людей со СМА — одна из главных целей нашего фонда.