Об этой болезни знает не каждый. У Маруси Ли — мукополисахаридоз, редкое генетическое заболевание. Первая дочь Светланы не смогла перенести эту болезнь, а за жизнь Маши семья борется изо всех сил. Девочка по-прежнему зависит от лекарств, но самое страшное позади.
Света, Марусе повезло: врачи поставили диагноз вскоре после рождения, а лечение начали с семи месяцев. Кто первым понял, что что-то не так?

Я опередила врачей. Сразу заметила, что у Маши не разгибаются до конца ручки, глаза замутнённые. Мы обратились в Медико-генетический научный центр, сдали анализы, тогда ещё в Москве (сейчас уже и в Санкт-Петербурге можно) и Маше поставили диагноз — мукополисахаридоз. Как он проявляется, чем лечится — знали единицы. В конце 90-х больные дети редко доживали до десяти лет. Болезнь стремительно поражала все внутренние органы, нервную, сердечно-сосудистую, опорно-двигательную систему. Сейчас о редких заболеваниях знают куда больше. Врачи стали опытнее.

— Больные мукополисахаридозом живут на заменителе фермента, который не вырабатывает организм. В интервью Виктору Костюковскому из «Русфонда» вы рассказали, с каким трудом выбивали лекарства для Маши. Препарата то не было вовсе, то приходилось покупать самой за 90 тысяч рублей на неделю. Хватает ли препарата сейчас? Кто оплачивает лечение?

Мы такое пережили! Раньше на препарат выделяли деньги из городского бюджета. За каждого ребёнка шла борьба. Мы даже судились с Комитетом по здравоохранению. Там так говорили: извините, вас слишком много, лекарство дорогое, а у нас полно трат поважнее. Но недавно мукополисахаридоз включили в программу федерального обеспечения. Теперь всё в порядке. Власти говорят: да, надо лечить. Лекарство закупим. Но всё равно страшно!

— Препарат поддерживает состояние Маши, но не лечит болезнь. Спасёт только пересадка костного мозга. Вы долго искали донора, и наконец в Америке нашлась подходящая пуповинная кровь. Из неё должны были выделить стволовые клетки и пересадить Маше. Но до операции дело не дошло. Что случилось?

Отец Маруси — кореец. У неё редкий HLA-фенотип, который отвечает за тканевую совместимость. В базе Общемирового банка доноров костного мозга — более 28 миллионов человек, и ни один не подошёл. Однажды нас обнадёжили: кровь совпадала по трём параметрам. Но когда начали проверять, оказалось, что совпадение неполное. Организм мог отторгнуть чужеродные клетки. Мы не рискнули.

— В 2011 году «Русфонд» пытался найти донора через соцсети среди русских корейцев на Дальнем Востоке. Есть ли надежда?

Больше нет. Маша уже пошла в школу, а пересадку делают до трёх-четырёх лет. Наше спасение — еженедельные капельницы. Лекарство не помогает развиваться костной ткани, поэтому Маруся небольшого роста, не может согнуть пальцы в кулачок, ей сложнее приседать, чем другим ребятам. Но благодаря лекарству она живёт как обычный ребёнок. Не отстаёт в развитии от сверстников.

— Маша ходит в обычную или особенную школу?

Маруся учится в школе здоровья и индивидуального развития. Там и обычные дети, и ребята с ДЦП, с физическими отклонениями. Здание оборудовано поручнями, специальными платформами. В классе не тридцать, а пятнадцать человек. В остальном — как в обычных школах. Дети рано понимают, что все разные: одни странно ходят, другие отличаются на лицо. Но это не мешает им охотно общаться друг с другом. Маша любит учиться, справляется со всеми предметами. Не сдаёт нормативы по физкультуре, но со спортом дружит: плавает, летом катается на велосипеде и на роликах, зимой на коньках. Играет в шахматы и шашки, а после уроков ходит в художественную школу. Миллион увлечений!

Врачи говорят, что девочка ни на что не жалуется, мужественно переносит капельницы. Как Маша отличается от сверстников? Не здоровьем, а характером?

У меня две старшие дочери. Ульяне 17 лет, Тае 12, но иногда кажется, что Маруся мудрее обеих. Так странно её слушать — в восемь лет она рассуждает как взрослая. Понимает, что не такая, как все. От Ульяны слышу: «Ой, как не хочется в школу сегодня… Не пойду!». А Маша знает слово «надо». Надо под капельницу, надо сдать анализы, надо на обследование… Надо — значит, надо. Никогда не говорит «не хочу».

Недавно обсуждали погоду. Бабушка сказала, что лето обещают жарким. Маруся выдала: «Не идите вперёд жизни. Придёт лето, вот и узнаем погоду». На мои расспросы, где она это услышала, пожала плечами. Сказала: «А как иначе?». Диву даёшься!

— Вы живёте за городом, под Санкт-Петербургом. Расскажите о быте мамы с тремя дочерьми, двумя котами и собакой.

Раньше был не дом, а зверинец! Черепах мы отдали — тяжело ухаживать, а хомяки и попугайчики умерли от старости. Остались два кота и собака. Каждому ребёнку по питомцу. Я сразу сказала: распределяйте обязанности. У меня работа, так что девчонки сами справляются. Одна убирает, другая гуляет, третья кормит. Дом в надёжных руках. Дочки и погладят, и посуду вымоют, и порядок наведут. Так повелось. Бабушка тоже часто приезжает и помогает по хозяйству.

На сайте благотворительного фонда AdVita вы поделились трогательной историей. В детстве Ульяне подарили копилку, и девочка стала откладывать деньги на поездку к морю. За несколько лет она собрала несколько тысяч рублей десятирублёвыми монетами. Однажды Ульяна сказала: «Мамочка, я не хочу копить на море, я буду копить на Марусину операцию». Как помогают старшие дочери сейчас?

Я готовила к школе и Ульяну и Таю, но Машу уже нет. Девочки взяли всё на себя: и читать её научили, и писать. Маруся сама тянулась к ним, ходила хвостиком. С Таей они особенно дружны — разница всего три года. То поругаются, то помирятся, но не разлей вода. Ульяна взрослее обеих, держится в стороне, но тоже помогает. Всегда говорю детям: дружите, берегите друг друга. Никого нет роднее сестёр и родителей.

— Мукополисахаридоз — наследственное заболевание. Ваша первая дочь Аня умерла от болезни в восемь лет. Ульяна и Тая родились здоровыми, но когда случай повторился, муж ушёл из семьи. Как вы с этим справились?

Любое несчастье заставляет собраться с силами. В 2017 году в Петербурге произошёл теракт на станции «Технологический институт». Люди перестали ездить в метро — целую неделю поезда ходили полупустыми, все подвозили друг друга на машинах. Знакомый, незнакомый — неважно. Когда приходит беда, люди становятся добрее, отзывчивее. Несчастья сплотили нашу семью. Я поняла, что без меня никак, и нашла в себе силы жить дальше. Конечно, дети переживали из-за папы, особенно старшая, Ульяна. Но сейчас они видятся. Отец приходит, помогает. Платит алименты.

— В феврале 2016 года телеканал «Санкт-Петербург» рассказал о байкерах, которые устроили детям праздник в мотоклубе на Обводном канале. Как в этом году отмечали Международный день больных редкими заболеваниями?

В этом году Центр помощи пациентам «Геном» организовал фотовыставку. Нас фотографировали, а потом сделали галерею в Медицинском исследовательском центре имени Алмазова. Он недавно открылся, специально для детей с редкими генетическими заболеваниями, не только с мукополисахаридозом. Для того чтобы пройти обследование, не надо ложиться в больницу или ходить по поликлиникам. Врачи из центра всё сделают, посмотрят. Там часто проводят конференции: приглашают специалистов из Москвы и зовут нас, родителей.

Социологи говорят, что мы живём в век эгоизма. Но когда Марусе собирали деньги на трансплантацию, откликнулись сотни людей. Расскажите, как помог Российский фонд помощи и благотворительный фонд AdVita.

Нам помогли оба фонда. AdVita собирал деньги на пересадку костного мозга, когда мы надеялись найти донора. Выручила Елена Аркадьевна Хвостикова из «Генома»: купила нам инфузомат. Это специальное устройство для капельницы, которое устанавливает дозу вводимого препарата. Не во всякой больнице его найдёшь, поэтому мы приезжали со своим.

Елена Аркадьевна — наша палочка-выручалочка. Чуть что — сразу к ней. «Геном» многим помогает, и Елена Аркадьевна старается объединить нас, родителей больных детей. Благодаря ей у нас появилась группа в соцсетях. Мы общаемся, поддерживаем друг друга, встречаемся по праздникам.

— Два года назад в репортаже телеканала НТВ Маша говорила, что мечтает научиться играть на барабане и фортепиано и хочет стать тренером по плаванию. Каким она сейчас видит будущее?

Вместо музыки у нас художественная школа. Но плавать Маша любит. Летом научилась нырять и плавать под водой. Кем бы она ни стала, любви к жизни у неё хоть отбавляй! Маруся — человек без негатива. Радуется всему: любым игрушкам, неожиданным встречам, новым путешествиям. Каждому дню! Ценит жизнь во всех проявлениях. Нам бы у неё поучиться!