Ольга Германенко: «СМА — это болезнь, которая учит каждый день бороться за жизнь»

Любопытно, что у людей есть «запасной» ген — SMN2, благодаря этому они могут продолжать жить даже в случае повреждения гена SMN1. У животных такого гена-«дублёра» нет, и при спинальной мышечной атрофии они сразу погибают. Современные препараты действуют на ген SMN2, в результате у людей со СМА вырабатывается больше белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, состояние пациентов улучшается.

• симптомы СМА первого типа появляются у новорождённых детей до 6 месяцев, они так и не научатся самостоятельно сидеть, держать голову, ходить, ползать. 86% детей с этим заболеванием не доживают до своего второго дня рождения;
• при СМА второго типа первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 года. При этом дети могут сидеть, иногда ползать, но никогда не научатся ходить самостоятельно;
• при СМА третьего типа симптомы появляются после 1,5 года — в любом возрасте. Иногда симптомы заболевания слабо заметны — например, человеку трудно бегать или подниматься по лестнице. В остальном он чувствует себя хорошо. Однако болезнь прогрессирует, к периоду постановки диагноза человек может оказаться в инвалидном кресле;

• при СМА четвёртого типа симптомы проявляются у взрослых после 20 лет. Люди рождаются с этим заболеванием, но довольно долго оно никак себя не проявляет — у пациентов с этим типом СМА много копий гена SMN2, белка, который отвечает за передачу нервных импульсов, достаточно, чтобы вести полноценную жизнь. Возможные симптомы: нарушение походки, трудности при физических нагрузках. Часто пациенты даже не обращаются к врачу.

Нашей целью было добиться системных изменений, мы хотели, чтобы люди со СМА и их семьи получали поддержку, не оставались один на один со страшной болезнью. Те, кому поставили этот диагноз, часто не понимают, что будет дальше, что нужно делать, какое потребуется лечение. На этом этапе важна информационная поддержка, которую можно получить в фонде. К нам обращаются не только пациенты со СМА и их родственники, но и врачи — они хотят знать больше о том, как помогать людям с этим заболеванием.

Занимаемся мы и адресной помощью — если пациенту срочно нужен откашливатель, а государство может предоставить его только через несколько месяцев, мы открываем сбор средств. Нередко пациентам со СМА требуется юридическая помощь — это касается как лекарственного обеспечения, так и проблем с социальными льготами и пособиями. В фонде есть юридическая служба, которая помогает пациентам отстаивать свои права, составлять обращения, узнавать обо всех возможностях. В фонде «Семьи СМА» на постоянной основе работают 10 человек.

Ещё один способ помочь — подписаться на регулярные пожертвования: лучше ежемесячно жертвовать 100 рублей, чем 1000 за один раз. Это даёт возможность фонду понимать, какова реальная поддержка общества, прогнозировать траты и более ясно осознавать возможности.