Врач клинической лабораторной диагностики и медицинский директор сети лабораторий KDL Ольга Малиновская объясняет, что такое генетические тесты, можно ли на их основании составить индивидуальную диету и как они могут помочь достичь выдающихся результатов в спорте.
Как генетические тесты могут помочь вам похудеть. Изображение номер 1
Ольга Малиновская
— Генетические тесты можно разделить на две категории. Одни определяют наличие генетического заболевания, другие выявляют варианты генов у здорового человека. В организме каждого человека генетическая информация закодирована особым образом. Генетический код напоминает буквы алфавита, из которого можно сложить слова и предложения. Если в каком-либо слове заменить букву, получится другое слово, тоже имеющее смысл. И это будет вариант нормы, так называемый полиморфизм. Полиморфизм — это вариант гена, встречающийся более, чем у 1% здоровых людей. А может случиться так, что замена буквы превратит слово в бессмыслицу. Такое явление приведёт к генетическому заболеванию — чаще всего моногенному, то есть связанному с «поломкой» одного гена.

 

Технологически выполнение анализа для определения полиморфизма или генетического моногенного заболевания ничем не отличается. Лаборатория проверяет наличие всех «букв» в слове и их правильную последовательность.

 

Если для моногенных заболеваний чётко определено место «поломки» гена, его значение и связь с конкретным заболеванием, то с вариантами нормы (полиморфизмами) ещё не до конца всё ясно. В некоторых случаях исследований бывает недостаточно, чтобы чётко определить связь предрасположенности к чему-либо с вариантом гена. Или же данные разных исследований могут быть противоречивы.

Как генетические тесты могут помочь вам похудеть. Изображение номер 2
Фото: shutterstock.com
Существует чёткая ассоциация некоторых полиморфизмов с вероятностью развития заболеваний или состояний, связанных с риском для здоровья. Например, с повышенным риском тромбозов или сахарного диабета. Но нужно помнить: для реализации повышенного риска — помимо особенности генов — нужно действие и других неблагоприятных факторов. То есть человек может иметь неблагоприятный вариант гена, связанный со склонностью к сахарному диабету, и никогда не заболеть. А при наличии генов, например, связанных со склонностью к тромбозам, начало приёма оральных контрацептивов может существенно повысить риски и спровоцировать тромбоз глубоких вен у молодой женщины.

 

Таким образом, есть как хорошо известные варианты генов, так и пока ещё мало изученные. Важно помнить: генетическая информация у человека не меняется с течением времени. Сдав тест один раз, вы получаете результат, который не может измениться. А вот его интерпретация, то, с чем связан именно такой вариант гена, может претерпеть изменения в связи с дальнейшим развитием науки.

Похудение и генетический тест

Как генетические тесты могут помочь вам похудеть. Изображение номер 3
Фото: shutterstock.com
Варианты генов влияют на скорость метаболизма различных веществ и на предрасположенность организма запасать или сжигать жиры. В этом случае составление диеты с учётом генетических особенностей имеет смысл. Например, женщинам важно знать свой генетический «профиль» метаболизма фолатов (соединения фолиевой кислоты. — Прим. ред.) — это может влиять на будущую беременность и здоровье ребёнка.

 

Следует помнить: любая диета — это изменение образа жизни, которое требует ещё и психологического настроя. Пока гены и их комбинации, отвечающие за морально-волевые качества, чётко не определены. Нет ответа на вопрос, определяется ли характер человека только генетикой. Как уже упоминалось, именно гены определяют скорость и другие особенности метаболизма. Соответственно, с учётом этих вещей и формируется предпочтительная диета.

Лекарства и генетический тест

Как генетические тесты могут помочь вам похудеть. Изображение номер 4
Фото: shutterstock.com
Все лекарственные препараты, как чужеродные для тела вещества, подвергаются в организме превращениям, так называемой биотрансформации. Эти изменения зависят от тех генов, которые кодируют активность разных путей биотрансформации. Сведения о генетических вариантах важны при выборе препарата для длительного лечения и для правильного подбора дозировки, которая может существенно отличаться от стандартной, прописанной в инструкции. К таким препаратам относятся антидепрессанты, противоэпилептические препараты, средства, регулирующие свёртываемость крови у пациентов со стентами (специальные упругие металлические или пластиковые конструкции, изготовленные в форме цилиндрического каркаса. — Прим. ред.) и протезированными клапанами сердца. По результатам теста врач подбирает лекарство, режим дозировки и период контроля за концентрацией лекарственного средства в крови.

Спорт и генетика

Как генетические тесты могут помочь вам похудеть. Изображение номер 5
Фото: shutterstock.com
Спортивная генетика пока самая спорная отрасль для применения знаний о вариантах генов. Многие исследования о значимости того или иного варианта генов проводятся на группах продвинутых спортсменов. То есть для учёных интересны представители спорта высших достижений. Большинство научных работ рассматривают встречаемость того или иного варианта генов у тех спортсменов, которые имеют разную квалификацию и занимаются разными видами спорта. Когда эти знания применяются к обычным людям, только начинающим тренироваться, результат не всегда может быть однозначным.

 

Есть виды спорта, где роль генетики огромна. Для спринта, безусловно, важна генетическая составляющая и связанное с ней соотношение «быстрых» и «медленных» волокон в мышцах. Для марафонского бега ограничений практически нет — выносливость связана с разными вариантами генов, и здесь комбинаций гораздо больше.

 

При оценке генетического профиля начинающего спортсмена нельзя забывать, что спортивные успехи у детей и подростков во многом зависят от других факторов, например от уровня гемоглобина и нервно-психической организации. Дети проходят через сложные периоды взросления с гормональной и психологической перестройкой. Любые изменения в этот момент могут нивелировать благоприятные генетические варианты.

 

Лабораторная диагностика и диагностика в целом — динамично развивающаяся отрасль медицины. Думаю, что через несколько лет результаты спортивной генетики станут более конкретными и смогут более точно ориентировать начинающих спортсменов на успех в том или ином виде спорта.

Статьи по теме
«Чекап» vs диспансеризация: нужно ли вам проходить комплексное обследование
Пульсовая диагностика: как диагностировать опасные болезни по пульсу
Как помочь доктору поставить верный диагноз: 8 советов для пациентов
Как самостоятельно диагностировать рак груди